A maioria das doenças raras não tão incomum quanto pode parecer à primeira vista. Segundo as estatísticas, 8,6% das pessoas têm doenças raras. Este fatos brutais da nossa realidade - nem uma única pessoa no mundo está imune a esta doença. O número de doenças raras está aumentando a cada ano, alguns se referem a neoplasias, outros são o resultado de uma variedade de infecções, mas a maioria, cerca de 80% têm origem genética. Estamos aumentando o risco de adquirir uma doença rara: muitas experiências com os alimentos geneticamente modificados, clonagem e ambiente poluído apresentados à humanidade não apenas um monte de descobertas agradáveis. Como resultado - cinco novos casos a cada semana, que os médicos não sabem como lutar.
Para Estatísticas de Saúde, a partir de hoje no terreno há mais de 5.000. Doenças raras perigosas em diferentes áreas da medicina.A maioria das doenças rarasSíndrome dos médicos registrados Pallister-Calliano "," síndrome de Kabuki "doença dos ossos geteroplaziya, Niemann-Pick, doença de Gaucher, fibrose cística, hemofilia, esclerose lateral amiotrófica, lúpus eritematoso sistêmico e outros, nomes menos exóticos para audição.
Tempo e, mais importante, permite o diagnóstico correcto tratamento adequado e impedir a transição para a fase de recorrência da doença. Para piorar a situação é o fator que maisa maioria das doenças raras caracterizado por uma vasta gama de sintomas, o que complica muito o diagnóstico correcto. Comece a curar os doentes de outra doença, que tem sintomas semelhantes. Além disso, o decurso da mesma doença rara em indivíduos diferentes podem ser ligeiramente diferentes, por conseguinte, a partir de um médico é necessário um grande profissionalismo para fazer o veredicto correcta.
Muitas doenças raras manifestam-se como uma doença comum para um longo período de tempo que empurra o início do tratamento adequado. Mas uma doença rara - não é uma frase, e que a pessoa pode voltar à vida normal, sem complicações e manifestações clínicas.
Estados Unidos do mundo abordada pela primeira vez o problemaa maioria das doenças raras escala. Em 1982, a América foi organizada por uma unidade especial, que oficialmente sob controle estatal foi envolvida no desenvolvimento e ensaios clínicos de medicamentos e produtos biológicos que poderiam ajudar pacientes com essas doenças. Além disso, em 1983, o governo dos Estados Unidos aprovou uma lei que regulamenta os raros pacientes de status e reivindicou seus privilégios. Exemplo mostrou-se produtiva, e ao longo dos próximos dez anos, muitos países, incluindo o Japão, Singapura, Austrália, Coreia do Sul, Canadá e Taiwan adotaram leis semelhantes, que são a vida muito mais fácil para as pessoas com doenças incomuns.
Na Rússia, a situação continua difícil e cuidados para pacientes com doenças raras, especialmente onde esperar.A maioria das doenças raras no nosso país não são registrados e, na prática, não para diagnosticar, portanto, esses pacientes têm de ficar a sós com o seu problema.
A maioria das doenças raras
Varíola
A última pessoa que é vítima desta doença perigosa morreu em 1978, depois de ter travado a partir de um protótipo. Depois disso, não houve um único caso da doença.
Plague e cólera
Considerado não só o mais raro, mas também as doenças mais antigas. A primeira menção a essas doenças historiadores encontram no Antigo Testamento.
Elefantíase (elefantíase)
A doença é causada por vermes parasitas que são transmitidos pela picada de mosquitos. Eles se estabeleceram nos gânglios linfáticos e impedir o fluxo humana normal da linfa. Como resultado, órgãos doentes inchar a enorme tamanho, geralmente, a doença afecta as pernas.
Psevdoskleroz espástica
Mais conhecido como "doença da vaca louca". A infecção ocorre através da carne do animal, levando à morte.
Progeria
O envelhecimento precoce do corpo, o que leva à morte precoce. Todas as mudanças internas e externas não correspondem à idade calendário de início, criança 7-8 anos de idade, se parece com um homem de 80 anos de idade.
Síndrome do lobisomem (hipertricose)
A doença é caracterizada por um aumento do crescimento do cabelo, e em todas as partes do corpo. Ela pode provocar um câncer, doença nervosa, distúrbios endócrinos, etc.
Allotrifagiya
Os cientistas ligaram sua manifestação no corpo com a falta de micronutrientes necessários. As pessoas afetadas têm um desejo patológico de comer coisas não comestíveis: papel, terra, carvão e outros.
Síndrome da pele azul (Acantose nigricans)
Nos seres humanos, a doença é raro, os seus sintomas são expressas em o azul da pele.
Síndrome de vampiro
O corpo do paciente não tolera luz solar direta. Após a exposição ao sol na pele humana são as queimaduras e bolhas.
A síndrome de Alice no País das Maravilhas (micropsia)
Nesta doença, a pessoa percebe as coisas menores do que realmente são. Isto geralmente ocorre depois de uma lesão cerebral traumática.
Svetlana Krutova
Revista feminina JustLady